HLA等位基因的命名规则
鉴于其基因的高密度和多态性，在研究之初，专门成立了一个委员会，对不同的HLA等位基因制定了统一的命名规则。一个典型的HLA等位基因名称，示意图如下：
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医学基因检测的相关专业知识……
人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)
HLA 全称human leukocyte antigen, 即人类白细胞抗原，是人类的主要组织相容性复合体（MHC）的表达产物，该系统是目前所知人体最复杂的多态性系统。
同源重组修复缺陷（HRD）相关基因检测的临床意义
HRD介绍 DNA同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）是DNA双链损伤的重要修复方式。HRR是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路，其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。如果BRCA基因出现突变导致BRCA1和BRCA2蛋白失去功能，就会引起HRR功能异常（Hom …
MGMT甲基化检测的意义
MGMT是什么？ MGMT是一种从细菌到哺乳动物体内都存在的独特的DNA修复蛋白，即：O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（O6-methylguanine-DNA methyltransferase，MGMT）。 正常情况下，细胞内的MGMT具有保护正常组织免受烷化剂的损伤，而在肿瘤组织中则表现 …
泛癌种靶点NTRK基因融合的发病率是多少?
虽然NTRK基因融合在大多数癌症类型中是比较罕见的，但是某些罕见的肿瘤类型却主要是由NTRK基因融合来驱动的。
TRK抑制剂的原理是什么？
TRK家族蛋白是酪氨酸激酶，如果能抑制激酶活性，就能抑制癌症生长。TRK抑制剂的原理就是抑制激酶的活性！
为什么NTRK融合被认为是泛癌种的致癌及因素？
3个TRKs蛋白很少在神经组织外表达，但是3个基因融合导致的3个TRK受体结构激活被认为是泛癌种的致癌因素（致癌基因）。
什么是NTRK？为什么一会叫NTRK，一会叫TRK？
NTRK是基因叫法，TRK是蛋白的叫法（NTRK基因编码的TRK蛋白）。 神经营养因子受体络氨酸激酶（NeuroTrophin Receptor Kinase，NTRK）家族包括 TRKA、TRKB 和 TRKC 三种蛋白，它们分别由 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3 基因编码，这些蛋白通常在神经组织中表达 。
FDA加速批准泛癌种靶向药 Vitrakvi（larotrectinib，拉罗替尼）上市
2018年11月27日，FDA加速批准 Bayer 和Loxo Oncology 共同开发的泛癌种靶向药 Vitrakvi（larotrectinib，拉罗替尼）上市，用于治疗携带 NTRK 基因融合的局部晚期或转移性实体瘤的成人和儿童患者。
肿瘤突变负荷（TMB）
肿瘤突变负荷（TMB）：每百万碱基中被检测出的，体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数。
磁力架
一、功能作用 是一种专门为磁珠产品设计的磁性分离装置，主要用于磁性微粒的固液快速分离，是基于磁珠法进行核酸抽提或纯化、抗体或蛋白纯化、免疫沉淀等实验的必备装置。 二、使用方法 将样品管（离心管或EP管）底端放到磁力架底部的凹槽内。这 …
染色体
一、染色体 （细胞核的组成部分）定义 染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其 …
