同源重组修复缺陷(HRD)相关基因检测的临床意义
HRD介绍 DNA同源重组修复(Homologous Recombination Repair, HRR)是DNA双链损伤的重要修复方式。HRR是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路,其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。如果BRCA基因出现突变导致BRCA1和BRCA2蛋白失去功能,就会引起HRR功能异常(Homologous Recombination Deficiency, HRD)。另外,其它HRR相关基因,如 PALB2, CDK12,RAD51, CHEK2, ATM等发生突变、或BRCA …