基因检测

一、基因检测简介 基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有 …

基因突变

一、基因突变简介 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个 …

原癌基因

原癌基因(proto-oncogene)是细胞内与细胞增殖相关的基因,是维持机体正常生命活动所必须的,在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异,基因产物增多或活性增强时,使细胞过度增殖,从而形成肿瘤。 一、特点 1.普遍性 广泛存在于生物界中。 2.保守性 在进化过程中,基因序列具有高度保守性。 3.重要性 存在于正常细胞不仅无害,而且对维持正常生理功能、调控细胞生长 …

一代测序

第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格(Sanger)和考尔森(Coulson)开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆(Maxam)和吉尔伯特(Gilbert)发明的化学法(链降解).在2001年,完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础。Sanger法主要利用了双脱氧核苷酸会终止PCR的原理。 Sanger法核心原理是:由于ddNTP的2’和3’都不含羟基,其在DNA的合成过程中不能形 …

焦磷酸测序(Pyrosequencing)

一、焦磷酸测序(pyrosequencing)介绍 焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应。焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序能够提供定量的实时数据,并且无需凝胶、探针或标记物。在对单核苷酸多态性(SNP),插入和缺失(indel)及未知的序列变异进行鉴定时,该技术还能对 …