染色体

一、染色体 (细胞核的组成部分)定义

染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密包装的结果,是染色质的高级结构,仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。

二、染色体简介

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。

在无性繁殖物种中,生物体内所有细胞的染色体数目都一样;而在有性繁殖大部分物种中,生物体的体细胞染色体成对分布,含有两个染色体组,称为二倍体。

性细胞如精子、卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY,雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。

三、人类染色体

染色体(chromosome)是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。

人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome),男性为XY,女性为XX。在生殖细胞(generative cell)中,男性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X。

四、常见疾病

因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算,每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常,甚至是微小的结构畸变,都必将导致许多基因的增加或缺失。染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的,故又称染色体畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)。在妊娠前三个月中的自然流产儿中,65%有染色体异常。巳发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种,几乎涉及到每一号染色体。巳确定或巳描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1~22号常染色体,称常染色体病,如涉及X、Y性染色体,则称性染色体病。根据夏家辉等报告的资料,新生活婴中染色体异常发生率为0.73%。据推算,我国每年出生的新生儿约为1857万人,其中有染色体异常者约有13.6万人,这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此,在我国广泛开展遗传病的研究,是一项十分重要的任务。

五、畸变原因

体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变(chromosomal aberration),可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体畸变可以自发地产生,称为自发突变;也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生,称为诱发突变;还可以由亲代遗传所致。

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