通常我们所说的“基因检测”检测的就是个人的基因序列，因为每个人基因的不同就表现在基因序列的不同，而基因序列的不同决定了基因所能发挥的作用也不同。
基因检测会检测完整的基因序列吗？
不一定，通常不会检测完整基因序列——针对不同的需求，有的时候我们只需要“检测指定基因序列中的特定某个位置的基因是否发生变化，以及发生的怎样的变化”即可。
具体原因要从基因的特点说起：基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。
所以，我们通常所说的基因检测不会检测基因全序列，而是检测我们感兴趣的地方有没有发生“基因突变”或“变异”。
什么是基因突变？
基因突变指的是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异；某些突变会引发疾病，并有的会发生遗传，也称遗传病。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
什么是基因？
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。
环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。
