人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)

HLA 全称human leukocyte antigen, 即人类白细胞抗原,是人类的主要组织相容性复合体(MHC)的表达产物,该系统是目前所知人体最复杂的多态性系统。

HLA是具有高度多态性的同种异体抗原,其化学本质为一类糖蛋白,由一条α重链(被糖基化的)和一条β轻链非共价结合而成。其肽链的氨基端向外(约占整个分子的3/4),羧基端穿入细胞质,中间疏水部分在胞膜中。HLA定位于第6染色体短臂上,具体位置可以用6p21.31表示。HLA包含了一系列紧密连锁的基因座,与人类的免疫系统功能高度密切相关。

HLA全长约3.6M,含有220多种功能不同的基因,是目前已知的人类染色体中基因密度最高、多态性最为丰富的区域,位置示意图如下:

根据基因产物的结构、功能、细胞分布等因素,将HLA基因分成了3大类:

HLA-I型基因,包括了HLA-A、HLA-B、HLA-C(HLA-E、F、G)等经典的抗原基因,除此之外还有一些其它的假基因(HLA-H、J、K、L、N、P、S、T、U、V、W、Y);

HLA-II型基因,其编码产物都是双链蛋白质,包括DR、DP、DQ、DO、DM等系列基因;

HLA-III型基因,包含了C2、C4、BF等补体基因,还包括其它一些基因,详细分布图如下:

除了上面三类型基因外,还包含一些其它基因HFE、MICA、MICB、TAP1、TAP2。

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