HLA等位基因的命名规则
鉴于其基因的高密度和多态性,在研究之初,专门成立了一个委员会,对不同的HLA等位基因制定了统一的命名规则。一个典型的HLA等位基因名称,示意图如下:
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鉴于其基因的高密度和多态性,在研究之初,专门成立了一个委员会,对不同的HLA等位基因制定了统一的命名规则。一个典型的HLA等位基因名称,示意图如下:
HLA在医学上有非常多的应用价值,下面简要介绍四个主要研究方向。 器官移植 HLA的研究原先是在器官移植研究推动下所开展起来的研究方向,故此,HLA又称移植抗原,临床实践表明,同种异体移植(除同卵双生子外)的排斥反应是移植成功的最大障碍。 …
HLA 全称human leukocyte antigen, 即人类白细胞抗原,是人类的主要组织相容性复合体(MHC)的表达产物,该系统是目前所知人体最复杂的多态性系统。
HRD介绍 DNA同源重组修复(Homologous Recombination Repair, HRR)是DNA双链损伤的重要修复方式。HRR是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路,其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。如果BRCA基因出现突变导致BRCA1和BRCA2蛋白失去功能,就会引起HRR功能异常(Hom …
技术原理 磁珠体系中一般包含:磁珠、DNA、聚乙二醇(PEG)、以及盐离子等,在一定浓度的PEG和盐离子环境中,DNA可吸附到羧基修饰的高分子磁珠表面(即固相载体),该过程是可逆的,在适当条件下,结合的DNA分子可以被洗脱回收。 在整个体系中,PEG是影 …
MGMT是什么? MGMT是一种从细菌到哺乳动物体内都存在的独特的DNA修复蛋白,即:O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)。 正常情况下,细胞内的MGMT具有保护正常组织免受烷化剂的损伤,而在肿瘤组织中则表现 …
虽然NTRK基因融合在大多数癌症类型中是比较罕见的,但是某些罕见的肿瘤类型却主要是由NTRK基因融合来驱动的。
TRK家族蛋白是酪氨酸激酶,如果能抑制激酶活性,就能抑制癌症生长。TRK抑制剂的原理就是抑制激酶的活性!
3个TRKs蛋白很少在神经组织外表达,但是3个基因融合导致的3个TRK受体结构激活被认为是泛癌种的致癌因素(致癌基因)。
NTRK是基因叫法,TRK是蛋白的叫法(NTRK基因编码的TRK蛋白)。 神经营养因子受体络氨酸激酶(NeuroTrophin Receptor Kinase,NTRK)家族包括 TRKA、TRKB 和 TRKC 三种蛋白,它们分别由 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3 基因编码,这些蛋白通常在神经组织中表达 。
2018年11月27日,FDA加速批准 Bayer 和Loxo Oncology 共同开发的泛癌种靶向药 Vitrakvi(larotrectinib,拉罗替尼)上市,用于治疗携带 NTRK 基因融合的局部晚期或转移性实体瘤的成人和儿童患者。
肿瘤突变负荷(TMB):每百万碱基中被检测出的,体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数。