HLA等位基因的命名规则
鉴于其基因的高密度和多态性,在研究之初,专门成立了一个委员会,对不同的HLA等位基因制定了统一的命名规则。一个典型的HLA等位基因名称,示意图如下: HLA是固定前缀; A代表基因名称,前缀和基因名称之 …
分享基因检测基本理论、方法原理和临床意义,并提供基因检测实验室的仪器设备使用常识、相关实验操作基本规范。
鉴于其基因的高密度和多态性,在研究之初,专门成立了一个委员会,对不同的HLA等位基因制定了统一的命名规则。一个典型的HLA等位基因名称,示意图如下: HLA是固定前缀; A代表基因名称,前缀和基因名称之 …
HLA在医学上有非常多的应用价值,下面简要介绍四个主要研究方向。 器官移植 HLA的研究原先是在器官移植研究推动下所开展起来的研究方向,故此,HLA又称移植抗原,临床实践表明,同种异体移植(除同卵双生子 …
HLA 全称human leukocyte antigen, 即人类白细胞抗原,是人类的主要组织相容性复合体(MHC)的表达产物,该系统是目前所知人体最复杂的多态性系统。 HLA是具有高度多态性的同种异体抗原,其化学本质为一类 …
HRD介绍 DNA同源重组修复(Homologous Recombination Repair, HRR)是DNA双链损伤的重要修复方式。HRR是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路,其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。如果BRCA基因出现突变导致BRCA1 …
技术原理 磁珠体系中一般包含:磁珠、DNA、聚乙二醇(PEG)、以及盐离子等,在一定浓度的PEG和盐离子环境中,DNA可吸附到羧基修饰的高分子磁珠表面(即固相载体),该过程是可逆的,在适当条件下,结合的DN …
MGMT是什么? MGMT是一种从细菌到哺乳动物体内都存在的独特的DNA修复蛋白,即:O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)。 正常情况下,细胞内的MGMT具有保护正常组织 …
虽然NTRK基因融合在大多数癌症类型中是比较罕见的,但是某些罕见的肿瘤类型却主要是由NTRK基因融合来驱动的。 相反,在比较常见的癌症组织中,如肺癌和结直肠癌,NTRK融合的频率远低于5%。虽然如此,但是对 …
TRK家族蛋白是酪氨酸激酶,如果能抑制激酶活性,就能抑制癌症生长。TRK抑制剂的原理就是抑制激酶的活性! TRK抑制剂在激酶域发挥作用
3个TRKs蛋白很少在神经组织外表达,但是3个基因融合导致的3个TRK受体结构激活被认为是泛癌种的致癌因素(致癌基因)。 总的来说,NTRK基因的融合促进了肿瘤的形成,NTRK基因融合将导致NTRK基因家族成员(NT …
NTRK是基因叫法,TRK是蛋白的叫法(NTRK基因编码的TRK蛋白)。 神经营养因子受体络氨酸激酶(NeuroTrophin Receptor Kinase,NTRK)家族包括 TRKA、TRKB 和 TRKC 三种蛋白,它们分别由 NTRK1、NTRK2 和 NTR …
2018年11月27日,FDA加速批准 Bayer 和Loxo Oncology 共同开发的泛癌种靶向药 Vitrakvi(larotrectinib,拉罗替尼)上市,用于治疗携带 NTRK 基因融合的局部晚期或转移性实体瘤的成人和儿童患者。 拉罗替尼 …
肿瘤突变负荷(TMB):每百万碱基中被检测出的,体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数。 程序性死亡抑制因子-1(PD-1)蛋白或其配体(PD -L1) 已在多种肿瘤治疗中获得显著的临床疗效。 …