HLA等位基因的命名规则

鉴于其基因的高密度和多态性,在研究之初,专门成立了一个委员会,对不同的HLA等位基因制定了统一的命名规则。一个典型的HLA等位基因名称,示意图如下:

HLA是固定前缀;

A代表基因名称,前缀和基因名称之间用短横线连接;

*星号作为分隔符,分隔符之后是同一个基因的不同allel,由冒号分隔的多个部分构成,最多包含4个部分;

第一组 02代表不同的血清学类型,根据血清学鉴定的结果对不同抗原进行分类;
第二组 101代表一种特定类型的蛋白;
第三组 的01代表发生在编码区的同义突变;
第四组 的02代表发生在非编码区的基因突变;
N 为后缀,代表了蛋白的表达水平。

每一个HLA的Allel都会有一个唯一的ID,有时会在这些ID后面添加不同的后缀,不同后缀的含义不同(N、L、S、Q、C、A),具体解释如下:

N 表示该等位基因不表达;
L 代表low, 表示这种allel的表达水平相比正常水平要低;
S 表示蛋白产物不是位于细胞表面,而是一种可溶性的分泌蛋白;
C 表示蛋白产物不是位于细胞表面,而是位于细胞质中;
A 表示不确定这个allel的蛋白产物是否存在;
Q 表示这个allel会对其他等位基因的表达造成影响。

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