一、染色体 （细胞核的组成部分）定义
染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。
二、染色体简介
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
三、人类染色体
染色体(chromosome)是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome)；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
四、常见疾病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。巳发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种，几乎涉及到每一号染色体。巳确定或巳描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。根据夏家辉等报告的资料，新生活婴中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在我国广泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
五、畸变原因
体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变(chromosomal aberration)，可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体畸变可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发突变；还可以由亲代遗传所致。
