微卫星
20世纪80年代后期，Marshfield医学研究基金会的James和俄勒冈健康科学大学的Wis等人分离出来一种比小卫星DNA具有更短重复单元的卫星DNA（每单元长度在1～6bp之间），被称为微卫星DNA，又被称作短串连重复(Short Tandem Repeats, STRs)或简单重复序列(Simple Sequence Repeat, SSRs)。
小帖示：DNA重复主要分为“散在重复序列”和“串联重复序列”两大类，其中“串联重复序列”大致分为三类：卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。
微卫星不稳定性
MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写，MSI是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度发生改变，出现新的微卫星等位基因现象。
微卫星不稳定的检测方法与判断
微卫星不稳定性的研究方法，目前主要以PCR技术为基础研究微卫星不稳定性改变，步骤为：
1、首先需确定特定染色体上特定微卫星位点标记，并根据其序列合成特异性引物——引物序列一般可根据特定位点直接从基因库中查询；
2、收集肿瘤组织及相应正常组织标本，分别提取基因组DNA；
3、PCR扩增；
4、凝胶电泳分析肿瘤组织及相应正常组织标本PCR扩增结果；
5、判断结果。
若肿瘤组织较正常对照组织出现某一基因条带消失或密度减少50%以上，其计算公式为C=1-[r(N) ×d(T)]/[d(N) ×r(T)]% ，可判断为杂和性丢失（LOH）；若肿瘤组织出现等位带的移位或带的强度增加或获得额外的带型即判断为不稳定性改变。
检测临床意义:
1、诊断Lynch综合征：MSI是Lynch综合征的重要生物学标记，当MSI-H被证实，该诊断即可成立。
2、判断预后及治疗效果：MSI-H的结直肠癌患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的疗效不佳。
3、鉴别遗传性胚系来源与散发性来源的MSI结直肠癌：散发性MSI-H结直肠癌的病因通常是hMLH1基因启动子甲基化，只有小部分为BRAF基因突变致MMR基因沉默而免疫组化阴性，并出现MSI。若肿瘤MMR基因启动子甲基化或BRAF基因突变阳性，说明为散发性癌。
4、筛查：Bethesda修订指南建议对小于50岁的结直肠癌患者常规进行MSI检测。
