STR(微卫星DNA)

STR (Short Tandem Repeat)短串联重复序列又称微卫星DNA,是一类广泛存在于人类基因组中的DNA多态性基因座。它由2~6个碱基对构成核心序列,呈串联重复排列,长度50-100bp。其产生机制主要是DNA复制过程中滑动,或复制和修复时滑动链与互补链碱基错配,导致一个或几个重复单位的缺失或插入。

根据重复单元的构成与分布,微卫星DNA序列被分为3种类型:

它具有分布广泛,易于检测,信息量大,有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等优点。目前STR分析已广泛应用于遗传制图、连锁性分析、亲子鉴定、遗传病和肿瘤的诊断、和物种多态性研究等诸多领域。

由于STR序列简短,通过PCR很容易从基因组DNA中特异性地扩增出来,大大简化了微卫星多态性分析的操作。研究者只需在目标基因座设计一对或多对引物,通过PCR反应从模板DNA中将该基因扩增出来,然后使用测序仪进行电泳分离分析即可。

STR分型原理

利用荧光标记的PCR引物对多个微卫星多态位点进行扩增,然后采用高分辨率胶电泳(如用于测序的毛细管电泳等)对扩增片断进行分离,通过荧光检测系统(如ABI测序仪)确定扩增片断的长度,实现对微卫星多态位点的分型。

实验步骤

血液样本或DNA样本——确定STR位点,设计合成特异PCR扩增引物(荧光标记引物)——进行PCR扩增,通过测序仪电泳检测,获得扩增片段相关数据——测序仪读出扩增片段大小信息。

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